Синдром Шварца-Джампеля-редкое наследственное заболевание

Опубликованно 17.09.2017 22:40

В настоящее время существует множество наследственных заболеваний, связанных с механической возбудимости. Кроме того, дистрофической миотонии, известны и другие заболевания, которые обусловливают трудности для расслабления мышц. К таким заболеваниям относится синдром Шварца-Джампеля (хондродистрофическая миотония), который был открыт в 1962 году. При данной патологии у человека возникают выраженные скелетные аномалии, наблюдается изменение структуры позвоночника и грудной клетки. Часто это напоминает мукополисахаридоз, но лабораторные исследования патологии не выявляют.

Описание

Синдром Шварца-Джампеля является наследственным заболеванием и проявляется в патологии строения скелета и нервной системы и мышечной возбудимости. Проявляется заболевание уже в первый год жизни. Ребенок становится трудным, сократить и расслабить мышцы, так как находятся в постоянном возбуждения. Кроме всего этого, можно заметить, сколиоз, короткая шея, карликовость, асимметрия лица, грыж, задержки умственного развития, и так далее. В некоторых случаях у новорожденных может быть затруднено дыхание и глотание.Эпидемиология

Синдром Шварца-Джампеля, продолжительность жизни , на который, как правило, невелика, встречается очень редко: примерно в одном случае из двух тысяч человек. Часто болезнь наблюдается в странах ближнего Востока, Африки и Кавказа. Это связано с тем, что здесь большое количество близкородственных браков. Пол, возраст и раса не влияют на появление болезни.

Причины

Так как синдром Шварца-Джампеля – наследственное заболевание, причины кроются в генетических аномалий. Врачи выделяют несколько типов развития синдрома и его причины:Тип 1A характеризуется мутацией гена, который в виде аномального белка (перлекан), влияет на активность рецепторов, которые находятся в различных тканях, включая мышцы. Перлекан синтезируется в нормальном количестве, но не работает хорошо. Болезнь проявляется в возрасте до трех лет.Тип 1B является следствием мутации одного и того же гена, тем не менее, перлекан, является недостаточным. Заболевание развивается в детстве.Тип 2 характеризуется мутацией нуля гена.

Причины постоянного возбудимость мышц в настоящее время не известны. Изучение проблемы продолжается по сей день. Заболевание проявляется при рождении или в первые годы жизни. Наиболее распространенным является синдром первого класса, они страдают 98% всех пациентов.

Симптомы

Синдром Шварца-Джампеля имеет следующие симптомы:низкий рост;узкие глаза;маленький рот;застывшее лицо;короткую шею;короткий позвоночник;длинные мышечные спазмы, которые появляются в результате движений;ограничено движение суставов;снижение рефлексов в мышцах;остеопороз;деформации стоп;грыжи;"утка", походка;отставание в физическом развитии.

Интенсивность симптомов может варьироваться в зависимости от типа заболевания.Диагностика

Если есть опасения, что может развиться синдром Шварца-Джампеля, диагностика может быть выполнена до рождения ребенка, на семнадцатой или восемнадцатой неделе беременности. Для этого делают УЗИ плода, где будет видно, аномалии развития скелета. Выполняется анализ крови в территории, КФК и ЛДГ. Когда ребенку исполнится шесть месяцев, можно оценить мышечные нарушения с помощью электромиографии. Также проводят биопсию мышц. Врачи также рентгенографические исследования, МРТ, КТ. Диагноз должно быть комплексным. Отличить синдром Шварца-Джампеля другие подобные заболевания и установить точный диагноз помогает их классификация, генетика, ДНК.

Лечение

В настоящее время для лечения этого заболевания быть не может. Врачи рекомендуют исключить физические напряжения, так как это мощный фактор, провоцирующий развитие патологии. В зависимости от формы и стадии заболевания, создаются реабилитационные мероприятия. Пациентам назначают лечебную физкультура, массаж. электрофорез. Следует помнить, что существует риск вдыхания и проглатывания пищи, так как постоянно появляются спазмы мышц жевания. Целью лечения является снижение проявления спазмы мышц, замедление образования мышечных контрактур. Для уменьшения симптомов болезни назначается медикаментозное лечение. Больного выписывают витамин Е, "Бутолотоксин", "Диакарб", "Карбамазепин и другие. Часто делает операции, так как наблюдается деформация костей.Прогноз

Синдром Шварца-Джампеля прогноз - это неудобно. Но если вы заметили, что пациент имеет заболевание типа 1A влияние на продолжительность жизни заболевание не имеет. Другие заболевания отличаются тем, что кости склонны к переломам, наблюдается затрудненное дыхание. Часто развивается гипертермия злокачественного характера. Пациентов, постоянно нуждающихся в медицинской помощи. Почти всегда, ребенок умирает в раннем возрасте. Сколько живут с синдромом Шварца-Джампеля, зависит от формы патологии и наличия осложнений.

Риск рождения ребенка в семье этой болезнью родственника составляет 25%.

Таким образом, наследственные заболевания практически не поддаются лечению. Проводится только терапия симптомов. Ожидаемая продолжительность жизни при синдроме Джампеля, может быть различным в зависимости от типа заболевания. Люди, которые страдают от этого заболевания, находятся на инвалидности. Они нуждаются в постоянном, так и психологической и социальной поддержки. Часто проводят большое количество операций исправить деформации костей.

Категория: Здоровье