Болезнь маркиафавы-Микели (пароксизмальная ночная гемоглобинурия): причины, симптомы, диагностика и лечение

Заболевания String – Прошел, или болезнь маркиафавы – Микели-это редкое гематологическое заболевание, угрожающее жизни и характеризующееся венозной крови и тромбоз, внутрисосудистого гемолиза, повреждения внутренних органов. Клинические симптомы болезни довольно разнообразны. Типичные признаки – ristorante в пояснице, боли в животе, общая слабость, потемнение мочи. Основной диагностический метод определения пароксизмальной ночной гемоглобинурии является распространенным цитата (низкая экспрессия GPI-связанных белков на эритроциты). В качестве основной патогенетической терапии используются моноклональные антитела. Применяются также фолиевую кислоту, препараты железа, переливание крови.

Общие характеристики заболевания

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия тяжелая хронической патологии крови, которая опирается на гемолиз внутри кровеносных сосудов. Заболевание характеризуется высоким уровнем смертности. При этом заболевании происходит изменение структуры эритроцитов, тромбоцитов и нейтрофилов. Болезнь маркиафавы – Микели был впервые описан в 1928 году патологоанатом Италии-сказать вам спасибо, а также его ученик Микели. Распространенность патологии в мире (100 000 человек) составляет 15,9 случае. Средний возраст проявления заболевания в большинстве случаев более 30 лет. Несколько чаще этим заболеванием страдают женщины. Патология нередко в сочетании с апластическая анемия и можешь мне это объяснить синдром. Причины

Главная причина возникновения пароксизмальной ночной гемоглобинурии (в МКБ-10 патология присвоен код D59.5) соматические мутации в стволовых клеток, расположенных в костном мозге, которые приводят к гемолизу, нарушения регуляции системы комплемента, артериального и венозного тромбоза, недостаточности костного мозга. Мутация локализуется, как правило, в X-имя ген фосфатидилинозитолгликана класса А (PIG-A). Эта болезнь, несмотря на природу своего происхождения, по наследству не передается, а приобретается в процессе жизни.

В присутствие патологического клона клеток в периферической крови от многих физиологических факторов, могут активировать систему комплемента, вызывая обострение или оригинальные клинические проявления заболевания Прошел – Микели. Так как эти факторы действуют вмешательства, различные инфекционные заболевания и даже интенсивные физические нагрузки и стресс. Главная причина обострения пароксизмальной ночной гемоглобинурии у женщин, является беременность. Теперь рассмотрим патогенез патологии.

Патогенез пароксизмальной ночной гемоглобинурии

Система комплемента является частью структуры иммунной системы человека. Во время его активации в организме вырабатываются особые белки (компонентов комплемента), которые уничтожают чужеродные микроорганизмы (вирусы, бактерии, грибы). Для этих белков не нападали на собственных эритроцитов, на их мембранах образуются защитные элементы, ингибиторы комплемента. При развитии пароксизмальной, что не знает, из-за мутации развивается недостаточность гликозилфосфатидилинозитолового якоря, что способствует изменению структуры клеток крови: снижение экспрессии белков на поверхности клеток. Чрезмерной активации некоторых компонентов системы комплемента. C5b виде мембраны комплекс, который обусловливает гемолиз эритроцитов крови внутри кровеносных сосудов. При этом большое количество гемоглобина высвобождается в сосудистое кровообращение, а затем проникает в мочу, которая дает ему темноте, и в некоторых случаях даже черный цвет.

Кроме того, разрушению подвергаются нейтрофилов (granite лейкоцитов). С5а стимулирует активацию и агрегацию тромбоцитов, в результате чего в организме происходят артериальных и венозных тромбозов. При терпелив, как исследования часто выявляется гемосидероз почек, дегенерации и некроза канальцев, отложения этот близнецы. В структурах костного мозга возникают признаки аплазии – уменьшить число ростков кроветворения.

Классификация

Основные критерии, которые лежат в основе классификации заболевания Прошел – Микели, – обнаружение в крови и патологического клонов, наличие или отсутствие гемолиза, а также патологические процессы, сопровождающиеся недостаточностью костного мозга – можешь мне это объяснить синдром, апластическая анемия, миелофиброз. В медицине различают три типа этого заболевания: Классической форме. Есть лабораторные и клинические признаки гемолиза без, все ваши проблемы. Субклиническая форма. Диагностируется у пациентов, в крови, которые представляют клетки с фенотипом ПНГ, но признаки гемолиза отсутствуют. Синдром Прошел – Микели в патологиях крови. Такой же диагноз в тех случаях, когда люди отмечаются симптомы гемолиза в крови определяется через клона клетки с ПНГ-фенотипом. Симптомы

В большинстве случаев патология развивается постепенно. Основные симптомы заболевания Прошел – Микели непосредственно связана с гемолизом. Прежде всего у больного наблюдается выраженная усталость, головокружение, недомогание. Кожа, склеры и слизистый покров полости рта, иногда желтый. Многие пациенты испытывают трудности с дыханием и глотанием. Около четверти пациентов замечают, что моча становится слишком темный или даже черный (чаще всего утром или на ночь). У мужчин возможна эректильная дисфункция.

Тромбозы

Причиной развития боли при пароксизмальной ночной гемоглобинурии являются тромбозы. Сгустки крови могут образовываться в любой части, но наиболее распространенным их локализации – в поясничной области и брюшной полости. При тромбозах мезентериальных сосудов наблюдаются приступы болей в животе, при закупорке кровеносных сосудов боль в пояснице. Тромбоз вен печени (синдром Бадда – Киари) вызывает боль в правом подреберье, развитие желтухи, увеличение размеров живота за счет печени и скопления жидкости в брюшной полости. При развитии недостаточности костного мозга, возникает геморрагический синдром – кровоточивость десен, носовые кровотечения, и сослан сыпь.

Диагностика болезни Прошел-Микели

Больные с этой патологией наблюдают врачи-гематологи. В ходе проверки, они оценивают цвет кожи и слизистых. Проводится также пальпация живота, установлены обстоятельства, которые предшествовали появлению симптомов (простудное заболевание, простуда, стресс).

Программа диагностики включает в себя: Биохимический анализ крови, который показывает признаки гемолиза – увеличение уровня лактата дегидрогеназы и непрямого билирубина, низкая концентрация живу далеко, ферритина и сывороточного железа. Часто там было превышение референсных показателей мочевины, трансаминаз и креатинина. Общие анализы крови и мочи, где обнаруживается снижение уровня эритроцитов и гемоглобина, повышение концентрации ретикулоцитов. В некоторых случаях снижение числа granite лейкоцитов и тромбоцитов. В анализе мочи наблюдается большое количество геноцида, железа и свободного гемоглобина. Проверить теста, который является наиболее надежный метод, позволяющий подтвердить наличие патологического процесса – распространенная цитата. С помощью моноклональных антител можно обнаружить снижение или отсутствие на мембраны эритроцитов, гранулоцитов и моноцитов выражения защите белков. Инструментальные исследования, которые применяются в случае подозрения на тромбоз или венозная. Это эхокардиография, электрокардиография, компьютерная ТОМОГРАФИЯ головного мозга, органов брюшной полости и грудной клетки, иногда с контрастом.

Лечение

Пациентов с болезнью Прошел – Микели госпитализирован в гематологическое отделение, при тяжелой анемии в отделении интенсивной терапии и реанимации. Чтобы избежать смерти, аргентине (специфического) лечения, врачи должны начать как можно скорее. Пациенты с субклинической форме патологии без признаков гемолиза в терапии не нуждаются – в этом случае показано наблюдение у гематолога и регулярный контроль лабораторных показателей. Клинические рекомендации при пароксизмальной ночной гемоглобинурии должны быть строго соблюдены. Консервативное лечение

Эффективных консервативных методов, полностью избавляющих от проявлений болезни, не существует. Проводятся терапевтические мероприятия по поддержанию нормального состояния пациента, уменьшение интенсивности гемолиза, вероятность развития осложнений (почечная недостаточность, тромбозы). Консервативное лечение пароксизмальной ночной гемоглобинурии (ПНГ) включает в себя направления: Пирог лечения. Основной препарат, имеющий высокую эффективность и воздействовать на основное звено патогенеза болезни coliseum. Это моноклональное антитело, которое способно связываться с С5-компонента комплемента и блокировать его расщепление на C5a и C5b. В результате этого тормозится образование провоспалительных цитокинов и мембраноатакующего комплекса, вызывающего гемолиз, агрегацию тромбоцитов и разрушение нейтрофилов. Симптоматическое лечение. Для повышения устойчивости эритроцитов, назначают фолиевую кислоту и витамин b12, дефицит железа пероральные формы препаратов железа и витамина с. Для лечения и профилактики тромбоза назначают антикоагулянты. Иммуносупрессия, лечение болезни Прошел – Микели. Для того, чтобы восстановить и стабилизировать процесс кроветворения используются цитостатики (циклоспорин, циклофосфан). Немногие пациенты эффективно применяться мэри глобулина. Другие методы устранения гемолиза. Для купирования гемолиза также используются глюкокортикостероиды, андрогены, но эффективность этих препаратов очень низкая. В качестве основного лечения может применяться переливание крови.

Хирургическое лечение

Единственный способ добиться излечения болезни Прошел – Микели является искушению стволовых клеток, который стоит на результаты HLA-типирования с целью подбора подходящего донора. Эти операции прибегают очень редко, поскольку они сопряжены с появлением большого количества осложнений, несовместимых с жизнью (мы не болезнью печени, реакция трансплантат против хозяина). Хирургическое вмешательство рекомендуется при резистентности к традиционным методам лечения. Осложнения

Заболевание характеризуется большим количеством опасных осложнений. Самым частым является тромбоз, в том числе около 60% приводят к смерти в результате инсульта, инфаркта миокарда, тромбоэмболии легочной артерии. Из-за воздействия токсичных гемоглобина на канальцев почек, около 65% пациентов имеют хронические заболевания почек, которые являются причиной смерти в 8-18 % случаев. Около 50% пациентов с тромбозом мелких кровеносных сосудов в легких приводит к легочной артериальной гипертензии. Редко, в результате, все ваши неадекватные люди умирают от инфекции и массивных кровотечений.

Александр Смирнов

Категория: Здоровье