Заболевание Карте: этиология, тип наследования, симптомы и методы лечения

Опубликованно 23.03.2019 16:06

Болезнь Есть-это серьезные патологии, генетики, характеризуется нарушением метаболизма аминокислот. Это заболевание сопровождается авитаминоз, задержка развития, кожи и неврологических проявлений. Как распознать это заболевание у ребенка? И, как наследуется такой аномалии? В этой статье мы рассмотрим причины, симптомы и методы лечения этой болезни Есть. Этиология

Триптофан-это незаменимая аминокислота, которая требуется организму. Получить это полезное вещество, человек может только через пищу. Триптофан усваивается в кишечнике, и потому, что участвует в синтезе никотиновой кислоты (витамина B3).

Причиной заболевания Карта становится мутация в гене, который отвечает за обмен триптофана. Это врожденное заболевание, которое может быть наследственным. Есть два пути развития болезни: Из-за генетической мутации пациента ухудшается всасывание триптофана в желудочно-КИШЕЧНОМ тракте. Аминокислота накапливается в кишечнике и взаимодействует с бактериями. В результате биохимических реакций образуются продукты распада токсичных веществ, которые отравляют организм. Это крайне негативно на состояние кожи и нервной системы. Из-за генетического недостатка триптофана выделяется в больших количествах вместе с мочой. В организме образуется дефицит этой аминокислоты. Это приводит к снижению синтеза никотиновой кислоты и развитию авитаминоза. Это отражается на состоянии слизистых оболочек и кожи, а также на работе пищеварительной системы.

Врачи выделяют также другие неблагоприятные условия, которые могут осложнить течение болезни Есть: дефицит белка и витаминов в рационе; переутомление; чрезмерное пребывание на солнце; эмоциональное перенапряжение.

Эти факторы могут значительно ухудшить состояние пациента. Как наследуется патология

Заболевание передается по аутосомно-избыточный тип. Это означает, что заболевание Есть наследуется только в том случае, если мутация присутствует в генах родителей.

Рассмотрим вероятность рождения больного ребенка: В половине случаев дети являются носителями гена поврежден. Не проявляли признаков болезни, но есть вероятность передачи патологии потомству. В 25% случаев рождается больной ребенок. В 25% случаев дети рождаются здоровыми и не являются носителями мутации.

И достаточно редкой наследственной патологии. Заболевание отмечается 1 ребенок на 24 000 новорожденных. Во многих случаях родители больных детей были между кровными родственниками. Симптоматика

Болезни Есть у детей, как правило, проявляется в возрасте от 3 до 9 лет. Порой первые признаки патологии нашли в 10-14 дней после рождения и сохраняются до подросткового возраста. У взрослых симптомы заболевания выражены очень слабо или отсутствует.

Симптом болезни Есть-это повышение чувствительности кожи к уф-излучению. Поэтому обострение заболевания чаще регистрируются в весенне-летний период.

После воздействия ультрафиолетовых лучей на коже образуются высыпания, похоже на солнечный ожог. Очаги воспаления имеют четкие границы. На покрасневшей кожи появляются пузыри. Поражение эпидермиса сопровождается зудом и болью. После исцеления наблюдается шелушение и морщины кожи. На месте воспаления могут остаться вдоль трещины.

Поражение кожи связано не только с ультрафиолетовым светом, но также с дефицитом никотиновой кислоты. Внешние проявления патологии напоминают признаки дефицита витамина В3 (веселый): На руках и ногах возникает покраснение с четко очерченными границами. В виде "перчатки" или "сапоги". Кожа утолщается и шелушится. На лице вашего ребенка, вы можете заметить красные сыпь в форме "бабочки". Они покрывают крылья носа и щеки. Кожа на ладонях приобретает желтоватый цвет, а пальцы утолщаются. Воспаление появляется не только на коже, но и на слизистой оболочке рта. Язык набухает и приобретает окраску малинового цвета. Пациент чувствует боль и жжение во рту. Отмечается увеличение секреции слюны.

В большинстве случаев заболевание сопровождается неврологическими симптомами: нарушения равновесия и координации движений; походка шаткая; встряхивание головы, рук и глазные яблоки; головная боль; опущения верхнего века; нарушения сна; раздражительность; ухудшение памяти; перепады настроения.

У детей отмечается замедление физического развития и психического.

Часть пациентов ухудшается зрение, может появиться косоглазие. В более редких случаях, возникают диспепсические явления: диарея, тошнота, снижение аппетита. Больные без причины и резко похудеть.

Эти симптомы не всегда, патологии проводится в виде периодических обострений. С возрастом эпизоды заболевания возникают реже. Диагностика

Основным методом диагностики заболевания является исследование мочи и крови на биохимию. В болезни Есть в плазме крови значительно понижено содержание следующих веществ: триптофан; глицин; метионин; лизина.

Концентрация этих аминокислот в моче резко возрастает.

Это заболевание необходимо дифференцировать от allegri. В первичных формах бери-бери V3 не было нарушением метаболизма аминокислот. Методы терапии

Пациентам назначают лекарства с витамином B3 ("Никотинамид", "Никотиновая кислота"). Это помогает восполнить дефицит этого вещества в организме.

В качестве симптоматической терапии применяются следующие группы препаратов: Мази на основе кортикостероидов ("Гидрокортизон", "Преднизолон"). Эти препараты наносятся на пораженную область. Гормональные местные средства, которые помогают снять воспаление и зуд. Нейролептики и антидепрессанты ("Флуоксетин", "Феварин", "А"). Прием таких препаратов показано для раздражительность и колебания настроения. Кремы для загара. Эти средства помогают предотвратить появление сыпи и уменьшают фоточувствительность кожи. Мы рекомендуем использовать кремы с дополнительным противовоспалительным эффектом.

Кроме того, пациенты должны соблюдать специальную диету. Пища должна быть богата белком и никотиновой кислотой. Рекомендуется включить в рацион мясо, печень, яйца, нежирную рыбу, а также хлеб с отрубями. В качестве пищевой добавки, использовать пивные дрожжи, этот продукт содержит большое количество витамина B3. Прогноз, возможные осложнения и профилактика

Заболевание имеет благоприятный прогноз. На рост ребенка симптомы патологии постепенно уменьшаются, а иногда полностью исчезают. Тем не менее, это не означает, что лечение не нужно заниматься. Если терапия не присутствует, то ребенок может развиваться следующие осложнения: психоза; снижение когнитивных способностей; цирроз печени; истончение кожи; ухудшение зрения.

В настоящее время профилактика заболевания не разработана, на самом деле, предотвратить генетические мутации невозможно. Патология не обнаруживается и с помощью пренатальной corning. При планировании беременности супругам рекомендуется посетить врача-генетика. Это поможет оценить риск рождения больного ребенка. Автор: Евдокимова Ирина 10 Декабря, 2018 0 комментарии Выставки: Новые Новые Как Обсуждались

Выйти

:) ;) :( :p :] :o :D :-/ :-$ <3 ? Войти через социальные сети:

Анонимный ? Вы действительно хотите удалить комментарий? Удалить ? Причина жалобы Нежелательная реклама или спам Материалы сексуального или порнографического характера Разжигание ненависти или откровенного содержания Оскорбления или угрозы Сообщить Сообщить Комментировать

Категория: Здоровье