Синдром Доски: причины, симптомы, диагностика и особенности лечения

Опубликованно 12.01.2019 06:32

Синдром Доски является врожденным заболеванием почек. Это состояние характеризуется чрезмерной потере электролитов c мочой и снижением их концентрации в крови, что баланс в организме. Заболевание является наследственным, то есть родители могут детям передать аномалии в их генетический материал, каким может быть развитие этого заболевания в будущем Рассмотрим причины, симптомы и лечение этого состояния. Описание

Синдром Доски-это генетически определенная группа заболеваний, в отношении тубулопатии, заболеваний, скорость через нарушение резорбции или секреторной активности почек при нормальной или незначительно сниженной клубочковой фильтрации называется. Ряд мутаций генов был идентифицирован, предрасполагающих к этому синдрому. Среди них различают три вида: Тип I - вызвано мутацией в гене, кодирующем транспортер Na-K-2Cl на восходящих ветвей Генле плечо. Тип II - вызвано мутацией гена, кодирующего клевер канал ROMK. Тип III - вызванные мутацией гена включение в КБ, кодер-хлорид-канал на восходящих ветвей Генле плечо. Причина болезни

Эта болезнь относится к так называемым рецессивным, то есть, она проявляется только тогда, когда обоих родителей унаследован частей.

Неправильная работа ионных транспортеров вызывает нарушение равновесия в организме, существует слишком много потерь микроэлементов - ионы калия, натрия и хлора. Основной кислотно-щелочной баланс смещается и переходит в метаболический алкалоз.

В ответ на потерю ионов организм активизирует компенсаторные механизмы, в частности, повышение ренина, ангиотензина и альдостерона. Это вещества, которые уменьшают секретируются в нормальных условиях, для восполнения потерь воды в почках и привести к повышению артериального давления. Классификация и симптомы заболевания

Синдром Better вера на удар: дородовой; классическая; Синдром Gentleman. Псевдо-Горький Синдром.

Дородовой тип может быть диагностирована еще во время внутриутробного развития. Характерные признаки заболевания - полировка, которая находится между 24 и 36 неделями беременности. Он ведет роды, как правило, слишком рано. Из-за раннего созревания такие дети страдают дефицитом веса, вы испытываете постоянную усталость и потеря аппетита. В если не начать адекватное лечение, могут умереть в течение нескольких дней из-за обезвоживания и электролитных нарушений в организме. По результатам лабораторных исследований уже в первые недели жизни ребенка может наблюдаться метаболический алкалоз с гипокалиемией. Моча с низким удельным весом и много Na+, Cl-, Ca+ и K+. Гиперкальциурия вызвать Франклин. Характерные симптомы для этих детей выступают: Выступающий лоб; большие глаза; оттопыренные уши; свисающие рот подвесной угловая; иногда косоглазие.

Классический тип синдрома проявляется задержкой роста и развития в раннем детстве. За счет возникновения полиурия, полидипсия, рвота, запоры, склонность к дегидратации и Galeries метаболический алкалоз. По результатам лабораторных исследований значения Ca2+ в моче в пределах нормы или слегка превышает норму. Франклин не развивается.

Синдром Gentleman имеет похожие симптомы с синдромом классического типа Доски. Оба случая характеризуются галерея метаболическим алкалозом, ' dosteronizmom, хотел, проявление дегидратации. Поэтому многие специалисты до сих пор путает синдром Gentleman синдром с Доски. Но они значительно различаются. Синдром Gentleman начинается у детей примерно с 6 лет или гораздо позже и не более доброкачественным течением. Дети, обремененные синдромом, быстро устаете, у вас наблюдаются судороги гипотония мышц и мышц. Основные различия в лабораторные анализы - сильный дефицит магния и галерея.

Псевдо-синдрома Доски ссылается на состояния, характерны аналогичные симптомы с горькими, главное - гипокалиемический метаболический алкалоз. Но не сопровождает патологии со стороны почечных канальцев.

Он может быть вызван: длительное применение диуретиков; в долгосрочной перспективе диеты с повышенным содержанием хлоридов; частая рвота; чрезмерный прием слабительных средств; Муковисцидоз. Дифференциальная диагностика

Наиболее характерным симптомом синдрома Доски является гипокалиемия, поэтому при дифференциальном диагнозе врачи в основном те заболевания, которые должны привести к тому, что хроническая гипокалиемия. Например: Заболевания, связанные с уменьшением поступления калия в организм, как например, анорексия, недоедание белковой пищи, потеря в больших количествах калия через почки, желудочно-кишечный тракт или кожу (при достаточном количестве в рационе); повышенное выделение ионов калия в клетки (transmission), например, при алкалозе, активация бета-2 рецепторов (бета-2-агонистов, повышение симпатической активности), потребление ингибиторы фосфодиэстеразы (например, кофеин или теофиллин) или введение инсулина; потеря калия в почках, при первичной или вторичной старение, синдром Джентльмен, синдром Фиолетовый, синдром Кушинга, врожденная гиперплазия надпочечников; потеря калия через желудочно-кишечный тракт, которое при этом возникает понос, рвота или прием слабительных средств; Потеря калия через кожу - чрезмерное потоотделение и ожоги. Диагностика

Врожденный синдром Досок у детей обычно диагностируется между 1 и 2 годами жизни, и синдром Джентльмен проявляет себя чаще всего в подростковом возрасте. Диагностика заключается в проведении лабораторных исследований - в анализе мочи, экскреции натрия, калия и кальция, необходима также оценка уровня ренина и альдостерона в крови. В редких случаях биопсию почек. Лечение

Поскольку заболевание генетически обусловлено, методы этиотропная терапия не существует. В случае мягких форм, при которых неисправность ионов-переносчиков мал, прогноз обычно хороший, пациенты могут работать нормально.

Компенсаторно-лечение при нарушение уровня электролитов и уровня ренина и альдостерона дает хорошие результаты. Как правило, пациенты должны поддерживать регулярный прием калиевых добавок, уровень в крови выше 3,5 ммоль/ л. Иногда требуется, пищевые добавки магния и натрия.

При лечении новорожденных с синдромом Доски терапия начинается путем инфузии солевых растворов (NaCl, KCI). За потерю калия спиронолактон", "триамтерен", "Амилорид назначают "".

Долгосрочное обработки Доски у взрослых может развиться к постепенному ухудшению функции почек и почечная недостаточность. В этом случае диализа или трансплантации почек. Синдром Доски: клинические рекомендации

Для людей с синдромом лечить, очень важно соблюдать несколько правил, в том числе адекватное потребление воды, теряется в избытке с мочой, особенно при физической нагрузке и в жаркую погоду.

Нужно также понимать, что препараты необходимо принимать регулярно, для поддержания электролитного баланса. Кроме того, пациенты должны хорошо знать, какие продукты содержат большое количество калия, и контролировать достаточное количество в рационе. Лечение синдрома Gentleman

Терапия направлена на поддержание нормальной концентрации калия, магния и хлоридов в крови. Это достигается использованием в диете рекомендуется с высоким содержанием калия и натрия, а также прием препаратов магния (магния хлорид). Даже магний также снимает симптомы дефицита калия. Некоторым пациентам может потребоваться соединений магния на протяжении всей жизни. В случае наличия симптомов контактные линзы дополнительно вводят анальгетики.

Большинство бессимптомных больных, нуждающихся в медицинской (особенно неврологических) контроль примерно 1-2 раза в год. В других случаях частота визитов к специалисту зависит от тяжести симптомов пациента. Жизнь и функционирование человека с этим синдромом, как правило, такие же, как у остального здорового населения. Только повышенная усталость может негативно сказаться на деятельности вашей повседневной. Наследование

Основным фактором риска является наличие заболевания в семье. Описанные выше синдромы являются наследственными, то есть аномалии в генетической передаются детям от родителей. В настоящее время, если отклонение в ДНК плода, болезнь не может быть предотвращено.

Теперь вы знаете, в чем состоят различия синдрома Доски и Джентльмен у взрослых и детей и чем опасны данные состояния. Автор: Susanne Нара 2. Ноябрь 2018

Категория: Здоровье