Синдром Pfeiffer: причины, симптомы, лечение

Опубликованно 06.01.2018 00:54

Синдром Пфайффера-это крайне редкое генетическое заболевание, которое возникает в среднем один из 100 тысяч новорожденных. Одинаково часто поражаются мальчики и девочки. Основным симптомом заболевания на ранней стадии, соединения костей черепа в процессе эмбриогенеза из-за того, что мозг не может нормально развиваться.Общая информация

Заболевания был открыт знаменитый генетик немецкий Рудольф не закрыл. В 1964 году, он описал симптомы, ранее неизвестные заболевания, основные признаки которого были аномалии в структуре черепа и сращивание пальцев на ногах или руках (ушел). Синдром наблюдался у восьми пациентов из одной семьи, которые говорили о генной природе заболевания. Другие исследования показали, что синдром Pfeiffer передается по аутосомно-доминантному типу.

Узи позволяет выявить это заболевание у плода, начиная со второго триместра беременности. На УЗИ видны аномалии черепа, внутренних органов и конечностей.Симптомы

В 1993 году американский генетик Майкл Коэн предложил классифицировать синдром Pfeiffer на три типа в зависимости от тяжести симптомов. Теперь, его классификация распространена и широко используется в медицинской литературе.

Симптомы синдрома Pfeiffer тип 1 включают достопримечательности - условие, в котором один или несколько черепных швов, преждевременно сливаются, образуя общую кость. Как результат, отмечаются изменения в форме черепа и врожденные черты лица - гиперссылка, по низким уши. Может происходить ухудшение зрения, повышение внутричерепного давления, расщепление неба. 50% пациентов отмечается снижение слуха. Большинство людей с этим типом заболевания имеют нормальный уровень интеллекта и не имеют неврологических отклонений.

У детей с типом-1 синдром Pfeiffer внешних признаков, таких, как короткие пальцы рук и ног, наблюдается почти всегда. Ушел - возможно, но не является симптомом для этого вида патологии.

Этот синдром наследуется аутосомно-доминантно.

Вот фото синдром Pfeiffer. Продолжительность жизни в России для людей, страдающих от этого заболевания, более 60 лет.

Для заболевания 2 типа, характеристика черепа в виде "трилистника", слияния позвонков, ушел и смещение глазных яблок вперед (о). С первых дней жизни проявляются серьезные неврологические расстройства.

3-й тип заболевания характеризуется еще раньше-кристо. Череп неестественно вытянутый и не является "клевер". Имеют место и аномалии зубов, гиперссылки, задержка психического развития, пороки внутренних органов.

Продолжительность жизни на 2-м и 3-м типом заболевания колеблется от нескольких дней до нескольких месяцев, пороки развития внутренних органов и неврологические нарушения, не совместимые с жизнью. Мутации, ответственные за эти два типа синдром Pfeiffer, возникают спорадически и генетически не наследуются.Причины

Синдром Pfeiffer связан с мутациями рецептора 1 фактора роста фибробластов (FGFR1) на хромосоме 8 или с рецептором фактора роста фибробластов 2 (FGFR2) на хромосоме 10. Гены, которые влияют на мутации, ответственные за нормальный рост фибробластов, который играет ключевую роль в развитии костей организма.

Предполагается, что одним из факторов риска 2-й и 3-й тип синдрома является возраст отца из-за увеличения числа мутаций в сперме с годами.Лечение

Современная медицина не устраняет мутации в геноме человека, даже если известно, в какие гены были проведены корректировки. Таким образом, для синдрома Пфайффера, как и для большинства других генетических заболеваний, лечение симптоматическое. Для пациентов с 2-м и 3-м типом заболевания прогноз неблагоприятный: многие аномалии развития, не могут быть скорректированы ни лекарств, ни хирургически.

Синдром Pfeiffer тип 1 совместимы с жизнью. Основной симптом заболевания - преждевременное сращивание костей черепа, может быть исправлен хирургическим путем. Операция рекомендуется для детей до достижения возраста трех месяцев.

Кроме того, хирургическое вмешательство является эффективным в случае простой ушел. Лечение лучше начинать в возрасте 18-24 месяцев, в период активного роста пальцев рук и ног.

Категория: Здоровье